Хвороби-сироти, або що таке орфанні хвороби

Щороку, в останній день лютого, світова спільнота відзначає Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.

Чому саме лютий і чому хвороби-сироти?

Вивчаючи тему, помітила цікаву річ - все не випадково: не випадково дата, не випадково лютий. Все на паралелях.

Лютий - нестандартний зимовий місяць, з найменшою, як правило, і рідкісною кількістю днів - 29. Саме через це раз на чотири роки носить назву переступного. Орфанні, або хвороби-сироти - також рідкісні. Отримали назву від англійського слова orphan, що в перекладі на українську означає сирота.

Переважна їх більшість, це набуті або генетичні захворювання, частота яких не перевищує певного, встановленого законодавством різних країн, числа. Тобто статистика щодо рівня захворюваності в кожній країні своя. За оцінками міжнародних експертів 5 випадків на 10 тисяч осіб.

Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб затверджений саме 29 лютого. У невисокосні роки цей день відзначається 28 числа.

Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6-8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.

Найчастіше зустрічаються:

- муковісцидоз, гемофілія, мієлома;

- спінальна м'язова атрофія;

- хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші

Чимала кількість рідкісних захворювань, виявлені на спадковому рівні, все життя супроводжують людину. Симптоми можуть проявитися не відразу. Переважна їх більшість виникає в дитинстві. Близько 30% дітей з рідкісними захворюваннями, на жаль, не доживають і до 5 років.

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».

Згідно з Законом, громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно повинні забезпечуватись необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.

Два роки поспіль, в умовах повномасштабного вторгнення російських загарбників, наша країна завзято бореться не лише з зовнішнім ворогом, а й продовжує запеклу боротьбу з підступними рідкісними недугами. Тому, напередодні дня обізнаності про орфанні захворювання, зазвичай, останній тиждень лютого насичений інформаційними заходами щодо їхнього походження, перебігу (стадій) хвороби та їх вплив на життя пацієнтів. Немаловажно інформувати населення і про державні медичні програми: наявність та отримання медикаментів людям хворих на орфанні недуги. Такі заходи мають на меті підняти питання державної політики стосовно підтримки орфанних пацієнтів як в Україні, так і тих, хто вимушено виїхав з країни під час війни, якісним і вчасним лікуванням.

27 лютого відбулась Панельна дискусія "ПОДВІЙНА ВІЙНА: європейський вектор України в сфері забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни".

Захід традиційно відбувся під егідою Міністерство охорони здоров'я України. Долучилися до нього представники державної влади, НСЗУ Національна служба здоров'я України, державного підприємства «Медичні закупівлі України», представники виробників інноваційних ліків, лікарі-експерти з орфанних напрямів, представники громадських організацій, Eurordis, Європарламенту, ERN, європейські лікарі та пацієнтські спільноти.